דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia - FD) היא מחלה כרונית קשה הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) וכן במערכות העצבים התחושתית (הסנסורית) והשרירית (המוטורית).
הפגיעה היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על תפקודים רבים של הגוף: עיכול, לחץ דם, ויסות טמפרטורת הגוף, שיווי משקל, נשימה, פגיעה בשלד, שרירים, כליות, עיניים ועוד.
הלוקים במחלה סובלים מהתקפי הקאות ובחילות המלווים בעליית חום ושינויים קיצוניים בלחץ הדם אשר עלולים להימשך שעות, ימים ואף שבועות.
המחלה היא תורשתית ויכולה לעבור לילד כאשר שני הורים בריאים נושאים את הגן. בני זוג המתכננים להקים משפחה, יכולים לבדוק אם הם נושאים את הגן, באמצעות בדיקת סקר הכלולה במסגרת סל הבריאות.
תרופות ומערכת הבריאות
אבחונים וטיפולים פרא רפואיים לילדים
- החל מנובמבר 2010, הוכרה דיסאוטונומיה משפחתית כמחלה עם הפרעה התפתחותית סומטית.
- חוק ביטוח בריאות ממלכתי קובע כי ילדים בעלי נכויות סומטיות זכאים לקבל מקופת החולים בה הם מבוטחים או על חשבונה שירותי איבחון וטיפול של צוות רב מקצועי במסגרת המכונים להתפתחות הילד, בהתאם לצורך ועד לגיל 18.
- לפרטים נוספים ראו:
שירות רפואי מתמחה
- חולי דיסאוטונומיה משפחתית זכאים לקבל שירות רפואי במרכז המתמחה בטיפול במחלה.
- למידע נוסף, ראו שירות רפואי מתמחה.
תקרת תשלום עבור תרופות ומזון ייעודי
- חולי דיסאוטונומיה משפחתית מוכרים כחולים כרוניים ועל כן הם פטורים מתשלום על תרופות מעבר לתקרה חודשית שנקבעה לכך (יש לוודא כי הם רשומים כחולים כרוניים בקופת החולים).
- כמו כן, הם זכאים לתקרת תשלום ברכישת מזון תרופתי/ייעודי למחלתם (במקרים מסוימים תיתכן גם זכאות לסיוע במימון מטעם משרד הרווחה).
רכישת אביזרי שיקום
- השירותים הניתנים במסגרת סל הבריאות כוללים מימון חלקי של אביזרי שיקום וניידות. לפרטים נוספים, ראו:
- למידע נוסף ראו מכשירי השיקום והניידות (רפורמה בציוד שיקומי).
גמלאות
- גמלת ילד נכה משולמת על-ידי המוסד לביטוח לאומי לילדים עד גיל 18 שנים ו-3 חודשים, בהתאם לליקויים השונים ומידת התלות שלהם בזולת.
- קצבת נכות כללית משולמת למבוגר שעקב נכותו נפגע או צומצם כושרו להשתכר ב-50% לפחות.
- קצבת שירותים מיוחדים משולמת למבוגרים עם נכות הזקוקים לעזרה רבה של אדם אחר.
- על-פי חוזר המוסד לביטוח לאומי מיום 16.06.2019:
- יש לקבוע לחולי דיסאוטונומיה משפחתית זכאות מקסימלית (בשיעור 188%) לגמלת ילד נכה אם מדובר בילדים מעל גיל 3, ולקצבת שירותים מיוחדים אם מדובר בבוגרים.
- לילדים עד גיל 3 נקבעת לרוב זכאות לגמלת ילד נכה בשיעור של 100% בשל הצורך בטיפולים רפואיים.
- הזכאות תיקבע על סמך המסמכים הרפואיים שיצורפו לטופס התביעה לקצבה, ומעידים על המחלה (אין צורך להגיע לוועדה רפואית).
- לפרטים נוספים על הקצבאות וההטבות הנלוות להן, ראו:
- מי שיש להם ליקויים ברגליים המגבילים אותם בניידות עשויים להיות זכאים להטבות במסגרת גמלת ניידות.
חינוך
- ילדים החולים בדיסאוטונומיה משפחתית עשויים לקבל סיוע בלימודים הכולל:
מסים
- הנחות בתשלומי המסים להורים כוללות:
הטבות נוספות
- הורים זכאים לקחת ימי מחלה לצורך סיוע אישי או טיפול רפואי הניתן לילדם.
- הורים לילד המקבל גמלת ילד נכה עשויים להיות זכאים להטבות הבאות:
צבא ושירות לאומי-אזרחי
- צעירים עם מוגבלות רפואית יכולים להתנדב במסגרת תוכניות שונות, ביניהן:
ארגוני סיוע
- העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית
- המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית בביה"ח הדסה הר-הצופים
- עמותת כפר נהר הירדן - נופש ללא תשלום לילדים החולים במחלות קשות
גורמי ממשל
חקיקה ונהלים
הרחבות ופרסומים
- ניתן למצוא מידע נוסף על דיסאוטונומיה משפחתית באתרים: