מחלת פומפה היא מחלה גנטית נדירה, שעשוייה להופיע בינקות או בבגרות.
הופעת המחלה בגיל ינקות (Infentile Onset Pompe): סימפטומים שכיחים לצורה זו של מחלת פומפה כוללים חולשת שרירים קשה ומתקדמת, לב מוגדל, כשל נשימתי וזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, סיבוכים לבביים, עיכוב בהתפתחות ובעיות בהזנה. רוב התינוקות עם צורה זו של מחלת פומפה זקוקים לסיוע מכני בנשימה.
הופעת המחלה בבגרות (Late Onset Pompe): הסימנים השכיחים המאפיינים את צורה זו של מחלת פומפה כוללים חולשת שרירים מתקדמת ברגליים ובמותן, איבוד הדרגתי של היכולת ללכת, לקפוץ או לרוץ, בעיות נשימתיות, כאבי ראש בבקרים, ישנוניות במשך היום, סקוליוזיס (עקמת של עמוד השדרה), וקושי בנשיאת משקל. חולים אלו עשויים להזדקק בסופו של דבר לעזרים לצורך ניידות כגון מקלות הליכה, הליכונים, כיסאות גלגלים וכן סיוע נשימתי מכני.
תרופות ומערכת הבריאות
- פומפה היא מחלה כרונית, והחולים בה זכאים לתקרת תשלום ברכישת תרופות.
- מקבלי קצבת נכות כללית פטורים מתשלומים בקופות החולים.
- כמו כן, מקבלי גמלת ילד נכה זכאים לפטור מתשלומים בקופות החולים.
- במסגרת סל הבריאות ניתן לקבל מימון חלקי או מלא לאביזרי שיקום וניידות. לפרטים נוספים, ראו:
- קופות החולים מחויבות לשמור על רצף בשירות הרפואי הניתן לחולי פומפה, גם במקרה שחלים שינויים בהסכמים או בהסדרי הבחירה של קופת החולים עם נותן השירות. למידע נוסף, ראו שמירה על רציפות הטיפול (עקרון הרצף הטיפולי).
נכות וגמלאות
- גמלת ילד נכה משולמת בהתאם ללקות ולמידת תלותו של הילד בזולת. למידע נוסף, ראו: גמלת ילד נכה והטבות נלוות.
- נכות כללית:
- בהגשת תביעה לקצבת נכות כללית, נקבעת נכות רפואית.
- מי שנקבע לו גם אובדן כושר השתכרות בשיעור 50% לפחות, זכאי לקצבת נכות מהמוסד לביטוח לאומי. למידע נוסף, ראו: קצבת נכות והטבות נלוות.
- חשוב לדעת: ישנן זכויות שונות הניתנות בגין נכות רפואית, גם למי שלא נמצאו זכאים לקצבת נכות.
- כמו כן, חולי פומפה עשויים להיות זכאים לקצבאות הבאות, בהתאם לקביעת המוסד לביטוח לאומי:
- גמלת ניידות כוללת קצבה, הלוואות ברכישת רכב והטבות נוספות למי שמוגבלים בניידותם. הזכאות לגמלת ניידות עבור ילד מתחילה בגיל 3.
- מקבל קצבת נכות כללית שנקבעה לו נכות רפואית בשיעור של 60% לפחות, או אם אינו זכאי לקצבת נכות ונקבעה לו נכות רפואית בשיעור של 75% (לעניין שירותים מיוחדים), והוא זקוק לעזרה רבה של אדם אחר בפעולות היום יום, עשוי להיות זכאי לקצבת שירותים מיוחדים בהתאם לכללי הזכאות הנוספים. למידע נוסף, ראו: קצבת שירותים מיוחדים והטבות נלוות.
- חולים שהגיעו לגיל הפרישה, גרים בקהילה וזקוקים לעזרה בפעולות היום יום, עשויים להיות זכאים לגמלת סיעוד.
מיסים
- חולי פומפה עשויים להיות זכאים להטבות המס הבאות:
הטבות נוספות
דיור
- חולי פומפה עשויים להיות זכאים להטבות הבאות בתחום הדיור:
תחבורה
- מקבלי קצבת נכות זכאים להנחה בתחבורה הציבורית.
תשלומי חשמל ומים
- חולי פומפה עשויים להיות זכאים להטבות נוספות, כגון: